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Un fármaco contra el síndrome de Rett da resultado en animales

Rubén Deogracias, investigador del Instituto de Neurociencias de Alicante.

28 de enero de 2014. 19:48h DICYT.  Madrid.

El síndrome de Rett es una patología neurológica que afecta a una de cada 10.000 niñas y provoca retraso mental grave y pérdida de capacidades motoras. Una investigación del Instituto de Neurociencias de Alicante está probando un fármaco que hasta ahora estaba indicado para la esclerosis múltiple y que está dando resultados positivos en el tratamiento de esta enfermedad en ratones, según ha explicado hoy el científico Rubén Deogracias en una conferencia del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCYL) de la Universidad de Salamanca.

Desde hace más de seis años, su equipo de investigación trabaja con células madre embrionarias derivadas de ratones que tienen una patología similar al síndrome de Rett de humanos. En este modelo, "hemos caracterizado que las neuronas tienen un problema muy grave por la falta de una proteína concreta, que las incapacita para crecer adecuadamente", ha explicado el experto en declaraciones a DiCYT.

En colaboración con la farmacéutica Novartis, los investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante han comprobado que un fármaco contra la esclerosis múltiple es capaz de atenuar los síntomas, ya que permite el incremento de la neurotrofina BDNF, es decir, una proteína que favorece la supervivencia de las neuronas y que está involucrada en otras patologías. Los resultados son tan buenos que próximamente comenzará un ensayo clínico en Basilea (Suiza) para intentar averiguar si podría ser aplicada en pacientes del síndrome de Rett.

Resultados en ratones

"En los ratones observamos una reducción considerable de los síntomas, se puede aumentar la actividad locomotora de los animales en un 30% y prolongar su vida", indica Rubén Deogracias, que no descarta que este tratamiento pueda ser efectivo también en otras patologías neurológicas.

La enfermedad tiene similitudes con el autismo y se caracteriza por la alteración del desarrollo neuronal. "Afecta exclusivamente a niñas a partir de los dos o tres años. Hasta esa edad evolucionan con normalidad, pero cuando las neuronas tienen que empezar a establecer ciertas conexiones para el desarrollo humano, estas conexiones no se producen y las niñas pierden sus capacidades locomotoras y de aprendizaje", señala el investigador.

Por el momento, no existe una colaboración estrecha en este tema entre el Instituto de Neurociencias de Alicante y Salamanca, pero Rubén Deogracias está en contacto con el grupo de Juan Carlos Arévalo, del INCYL, que trabaja con otra neurotrofina importante, NGF, cuyo trabajo de investigación tiene elementos en común.

http://www.abc.es/sociedad/20130821/abci-terapia-genica-revierte-sintomas-201308201820.html

El síndrome de Rett es una grave enfermedad neurológica que afecta sobre todo a niñas. Concretamente, afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas vivas. Se calcula que en España pueda haber 2.400 afectadas. A nivel mundial pueden ser 300.000 los casos confirmados. Es considerada como una enfermedad rara o de baja prevalencia. Son niñas que, a pesar de nacer aparentemente bien, tienen una mutación genética que, cuando se manifiesta a los 18 meses, les impide tener control sobre su cuerpo: no tienen ninguna autonomía, y se sumergen en un proceso autístico. No hablan, no pueden usar las manos, muchas ni andan, tienen graves problemas para poder comunicarse, sufren crisis epilépticas, escoliosis, problemas digestivos, trastornos del sueño, y un largo etc...El avance progresivo de la enfermedad las lleva inexorablemente a una total dependencia. El deterioro cognitivo y motor es de tal magnitud que son consideradas pluridiscapacitadas.